Scienza e Tecnologia

Che cos’รจ la sindrome di Sanfilippo e quanti casi ci sono in Campania

Tutto quello che c'รจ da sapere sulla sindrome di Sanfilippo

Che cos’รจ la sindrome di Sanfilippo e quanti casi ci sono in Campania? Si tratta di una rara malattia che colpisce i bambini. La malattia rara genetica รจ caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento.

Che cos’รจ la sindrome di Sanfilippo?

La mucopolisaccaridosi 3 (chiamata anche sindrome di Sanfilippo) รจ una rara malattia genetica caratterizzata da ritardo motorio e cognitivo, neurodegenerazione, disturbi del comportamento. รˆ causata dallโ€™accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di una sostanza appartenente al gruppo dei glicosaminoglicani: lโ€™eparansolfato. Questo accumulo danneggia le cellule del sistema nervoso centrale. A seconda del gene coinvolto ne esistono 4 diversi sottotipi (A, B, C, D), molto simili dal punto di vista clinico anche se gravitร  della malattia e velocitร  di progressione possono variare leggermente. La mucopolisaccaridosi 3 comporta un grave e rapido deterioramento mentale. I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni di vita, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressivitร ), disturbi del sonno, deterioramento mentale e lievissimi dismorfismi. Intorno ai 10 anni si ha in genere la perdita delle capacitร  motorie e problemi di comunicazione, mentre in seguito possono verificarsi convulsioni. Alcuni pazienti, perรฒ, mostrano forme attenuate della malattia. La prognosi รจ sfavorevole; la maggior parte dei pazienti muore prima dei 40 anni.

Come si trasmette la mucopolisaccaridosi 3?

La mucopolisaccaridosi 3 รจ causata da mutazioni di 4 geni codificanti per altrettanti enzimi necessari per la degradazione dellโ€™eparansolfato e cioรจ rispettivamente: eparan-sulfamidasi (tipo A), N-acetil-alfa-glucosaminidasi (tipo B), acetil-CoA:alfa-glucosaminide N-acetiltransferasi (tipo C), N-acetilglucosamina-6-solfato solfatasi (tipo D). La trasmissione avviene con modalitร  autosomica recessiva: per manifestare la malattia occorre ereditare dai genitori entrambe le copie mutate del gene in questione. I genitori sono portatori sani della mutazione, mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilitร  di essere malato.

Come avviene la diagnosi della mucopolisaccaridosi 3?

La prima diagnosi si basa sul riscontro di un aumento dei livelli di eparansolfato nelle urine ed รจ confermata dalla misurazione dellโ€™attivitร  dei rispettivi enzimi in ciascuna forma in alcune cellule del paziente (in particolare cellule del sangue e della pelle). รˆ inoltre disponibile lโ€™analisi genetica, con ricerca di mutazioni nel gene coinvolto. Nelle gravidanze da coppie in cui sia stato giร  identificato il difetto genetico nei genitori รจ possibile effettuare la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.

Quali sono le possibilitร  di cura attualmente disponibili per la mucopolisaccaridosi 3?

Al momento non esistono terapie specifiche standardizzate; si puรฒ tuttavia cercare di intervenire sui sintomi attraverso unโ€™adeguata presa in carico multidisciplinare del paziente. รˆ tuttavia da segnalare che sono in corso alcune sperimentazioni cliniche relative a terapia enzimatica sostitutiva e a diversi approcci di terapia genica.

Articoli correlati

Pulsante per tornare all'inizio