In queste ore tiene banco la storia di Karim, bambino affetto dalla Sindrome della Luna, nome scientifico Xeroderma pigmentoso.
Karim e la Sindrome della Luna
Karim ha 6 anni, vive a Gambettola, cittadina di poco più di diecimila abitanti tra Cesena e Rimini. È affetto da Xeroderma pigmentoso, una condizione che rende la sua pelle estremamente sensibile ai raggi solari che potrebbero ustionarlo.
Una condizione particolare che lo ha sempre costretto a restare in casa, non potendo così avere una vita normale. Ora però la situazione è cambiata: con una raccolta fondi è stato acquistato un casco – in apparenza simile a quello degli astronauti – e così Karim può finalmente uscire di casa.
Lo xeroderma pigmentoso
Lo xeroderma pigmentoso (in sigla XP) è una genodermatosi a ereditarietà autosomica recessiva caratterizzata da elevata fotosensibilità, predisposizione allo sviluppo di neoplasie cutanee, prematuro invecchiamento della pelle e alterazioni nella riparazione del DNA.
Il processo alterato riguardante la riparazione del DNA danneggiato, è dato dalla perdita genetica della sub-unità riparatrice dell’enzima di trascrizione TFIIH della polimerasi-II negli umani. La TFIIH infatti, oltre a essere un enzima di trascrizione con funzione elicasica (dipendente dall’idrolisi di ATP) e oltre alla funzione fosforilatrice degli amminoacidi presenti nella coda carboxilo-terminale della pol-II, ha una funzione riparatrice del DNA danneggiato perché può reclutare un complesso di riparazione per escissione di nucleotidi; è proprio quest’ultima funzione che manca ai pazienti con xenoderma pigmentoso.
